データセット詳細

PubCaseFinder RDF

PubCaseFinderデータベースのうちの、ウェブリソースおよび症例報告から抽出した疾患ー症状関連データおよび遺伝子ー症状関連データのRDFデータセットです

データセット仕様

タグ	Rare Disease Genetic Disease Human Phenotype Ontology Phenotype Disease Search
提供元	Original
登録区分	Submitted
データ提供者	Database Center for Life Science
作成者	申在紋大学共同利用機関法人情報・システム研究機構データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター山口敦子大学共同利用機関法人情報・システム研究機構データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター川島秀一大学共同利用機関法人情報・システム研究機構データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター藤原豊史大学共同利用機関法人情報・システム研究機構データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター
公開日	2021-05-18
ライセンス	Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Database Center for Life Science
バージョン	1.3.0
ダウンロード	https://rdfportal.org/download/pubcasefinder
SPARQLエンドポイント	https://rdfportal.org/primary/sparql

データセット統計

Triples: 16367389

Subjects: 2128002

Properties: 6

Objects: 2176841

Classes: 7

SPARQLクエリ例

例 1

エンドポイントで実行

# 1. Retrieve a list of phenotypes which are associated with a disease with OMIM ID 100050.

PREFIX rdf: <http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#>
PREFIX oa: <http://www.w3.org/ns/oa#>
PREFIX mim: <http://identifiers.org/mim/>
 
SELECT distinct ?hpo FROM <https://pubcasefinder.dbcls.jp/rdf> WHERE{
  ?an rdf:type oa:Annotation ;
      oa:hasTarget mim:100050 ;
      oa:hasBody ?hpo.
}

例 2

エンドポイントで実行

# 3. Retrieve a list of phenotypes which are associated with a gene with Entrez Gene ID 6710.

PREFIX rdf: <http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#>
PREFIX oa: <http://www.w3.org/ns/oa#>
PREFIX sio: <http://semanticscience.org/resource/>
PREFIX ncit: <http://ncicb.nci.nih.gov/xml/owl/EVS/Thesaurus.owl#>
PREFIX ncbigene: <http://identifiers.org/ncbigene/>
 
SELECT distinct ?hpo FROM <https://pubcasefinder.dbcls.jp/rdf> WHERE{
  ?an oa:hasTarget ?disease ;
      oa:hasBody ?hpo .
  ?as rdf:type sio:SIO_000983 ;
      sio:SIO_000628 ?disease ;
      sio:SIO_000628 ncbigene:6710 .
  ?gene rdf:type ncit:C16612.
}

例 3

エンドポイントで実行

# 2. Retrieve a list of genes which are associated with a disease with OMIM ID 616645.
PREFIX rdf: <http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#>
PREFIX sio: <http://semanticscience.org/resource/>
PREFIX ncit: <http://ncicb.nci.nih.gov/xml/owl/EVS/Thesaurus.owl#>
PREFIX mim: <http://identifiers.org/mim/>
 
SELECT distinct ?gene FROM <https://pubcasefinder.dbcls.jp/rdf> WHERE{
  ?as sio:SIO_000628 mim:616645 ;
      sio:SIO_000628 ?gene .
  ?gene rdf:type ncit:C16612 .
}

例 4

エンドポイントで実行

# 4. Retrieve a list of PMIDs whose papers include a disease with Orphanet ID 822 and a phenotype with HPO ID 0001744.

PREFIX rdf: <http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#>
PREFIX rdfs: <http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#>
PREFIX oa: <http://www.w3.org/ns/oa#>
PREFIX dcterms: <http://purl.org/dc/terms/>
PREFIX obo: <http://purl.obolibrary.org/obo/>
PREFIX ordo: <http://www.orpha.net/ORDO/>
PREFIX bibo: <http://purl.org/ontology/bibo/>

SELECT distinct ?pubmed  FROM <https://pubcasefinder.dbcls.jp/rdf> WHERE{
  ?an rdf:type oa:Annotation ;
      oa:hasTarget ordo:Orphanet_822 ;
      oa:hasBody obo:HP_0001744 ;
      dcterms:source [      
          dcterms:references ?paper
      ] .
  ?paper rdf:type bibo:Article ;
         rdfs:seeAlso ?pubmed .  
}