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Human Chromosome Ontology (HCO)

Human Chromosome Ontology(HCO)は、ヒト参照ゲノムの各バージョンにおける染色体を意味的に識別するための、シンプルで安定したURIを提供するオントロジーです。HCOを用いることで、RDFデータにおいて染色体レベルのゲノム位置を参照ゲノムのバージョンに応じて一貫して記述できます。

データセット仕様

タグ
Ontology/Terminology/Nomenclature
提供元 Original
登録区分 Submitted
データ提供者
  • 情報・システム研究機構 国立遺伝学研究所 バイオデータ研究拠点 (BSI) ライフサイエンス統合データベース部門 (DBCLS)
作成者
  • 片山俊明国立遺伝学研究所
公開日 2020-07-15
ライセンス
  • Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Database Center for Life Science
バージョン 2020-07-15
ダウンロード /website/ja/download/#hco
SPARQLエンドポイント https://rdfportal.org/primary/sparql

データセット統計

Triples
25646
Subjects
7861
Properties
18
Objects
9536
Classes
896

SPARQLクエリ例

例 1

エンドポイントで実行
# Retrieve a list of human chromosome classes included in HCO.

PREFIX hco:   <http://identifiers.org/hco/>
PREFIX rdfs:  <http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#>

SELECT ?chromosome_class ?label
FROM <http://rdfportal.org/dataset/hco>
WHERE {
  ?chromosome_class rdfs:subClassOf hco:HumanChromosome ;
                    rdfs:label ?label .
}
ORDER BY ?chromosome_class

例 2

エンドポイントで実行
# Retrieve chromosome instances and their lengths in GRCh38.

PREFIX hco:   <http://identifiers.org/hco/>
PREFIX rdf:   <http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#>
PREFIX rdfs:  <http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#>

SELECT ?chromosome ?chromosome_class ?label ?length
FROM <http://rdfportal.org/dataset/hco>
WHERE {
  ?chromosome rdf:type ?chromosome_class ;
              hco:length ?length .

  ?chromosome_class rdfs:subClassOf hco:HumanChromosome ;
                    rdfs:label ?label .

  FILTER(STRENDS(STR(?chromosome), "/GRCh38"))
}
ORDER BY ?chromosome

例 3

エンドポイントで実行
# Retrieve a list of reference genome builds.

PREFIX hco:   <http://identifiers.org/hco/>
PREFIX rdf:   <http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#>
PREFIX rdfs:  <http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#>
PREFIX skos:  <http://www.w3.org/2004/02/skos/core#>
PREFIX dct:   <http://purl.org/dc/terms/>

SELECT ?build ?label ?alt_label ?definition ?date ?length
FROM <http://rdfportal.org/dataset/hco>
WHERE {
  ?build rdf:type ?build_class ;
         rdfs:label ?label .

  OPTIONAL { ?build skos:altLabel ?alt_label . }
  OPTIONAL { ?build skos:definition ?definition . }
  OPTIONAL { ?build dct:date ?date . }
  OPTIONAL { ?build hco:length ?length . }

  VALUES ?build_class {
    hco:GenomeBuild
    hco:GRCh37
    hco:GRCh38
  }
}
ORDER BY ?build

スキーマ図

Schema diagram for hco
Schema diagram for hco