このたび、RDF PortalでJoGo RDFを公開しました。
Joint Open Genome and Omics Platform(JoGo) は、主に第3世代のロングリードシーケンス技術を用いて、ヒトのハプロタイプを構築・カタログ化するプロジェクトです。
JoGo 1.0は、世界の5つの集団に由来する258件のデータセットからなり、MANEの注釈に基づく19,194のタンパク質コード遺伝子のハプロタイプカタログを提供しています。本データでは、JoGoにおいて新たに開発されたATCGハプロタイプ命名法を採用し、アミノ酸配列(A)、転写産物(T)、コード配列(C)、遺伝子全体(G)の4つのレベルで、ハプロタイプに一貫した識別子を付与しています。また、一塩基バリアント、挿入、欠失をカタログ化し、ヒト以外の霊長類のテロメアからテロメアまでを網羅したゲノムアセンブリ(T2T)との比較による注釈も提供しています。
RDF化により、SPARQLによる検索や、RDF Portal内の他のライフサイエンスデータセットとの統合的な利用が可能になります。
詳細については、JoGoのウェブサイトおよびJoGoの論文をご参照ください。